Die Erstbeschreibung der Fallot'sche Tetralogie erfolgte im Jahr 1672 von Steno, der autoptisch die Aorta aus rechtem und linkem Ventrikel sondieren konnte. Die klinische Diagnose wurde 1888 von Etienne Louis Fallot eingeführt (Fallot 1888). Sie bezeichnet die Kombination:

• Subvalvuläre und/oder valvuläre Pulmonalstenose
• Großer, hochsitzender, subaortal gelegener Ventrikelseptumdefekt
• Dextroposition der Aorta mit Überreiten über den Septumdefekt
• Hypertrophie der rechten Herzkammer

Liegt ein zusätzlicher Vorhofseptumdefekt vor, spricht man von einer Fallot'schen Pentalogie.

Die Häufigkeit wird mit 11 % aller Herzfehler angegeben. Damit ist die Fallot’sche Tetralogie der häufigste zyanotische Herzfehler. Unbehandelt liegt die mittlere Lebenserwartung bei etwa 12 Jahren.

Bei hochgradigen Pulmonalstenosen bzw. bei Pulmonalatresien kann die Lungendurchblutung von aortopulmonalen Kollateralen (sog. MAPCAS) abhängig sein.

Der Schweregrad der Erkrankung hängt vom Ausmaß der Pulmonalstenose ab. Bei schweren Formen entwickeln die Kinder wenige Wochen nach der Geburt eine deutliche Zyanose. Im weiteren Verlauf werden hypoxämische Anfälle mit Bewusstlosigkeit beobachtet. Durch die charakteristi­sche „Hockstellung" versuchen die Kinder den peripheren Gefäßwiderstand und damit die Durchblutung der Lunge zu verbessern. Es gibt jedoch auch anatomisch günstige Formen, bei denen praktisch kein Rechts-Links-Shunt und somit keine Zyanose vorliegt (sog. „Pink Fallot“).

Bei gut entwickelten Pulmonalarterien ist eine primäre Korrektur bereits im Säuglingsalter möglich. Sie wird mit Hilfe der extrakorporalen Zirkulation durchgeführt und besteht aus dem Verschluss des Ventri­kelseptumdefektes und einer Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstraktes. Bei schweren valvulären Pulmonalstenosen kann die Implantation eines transannulären Patches erforderlich sein. Die Lebenser­wartung bis 35 Jahre nach Korrektur des Vitiums ist nahezu vergleichbar der Normalbevölkerung (Nollert et al. 1997).

Bei unterentwickelten zentralen Pulmonalarterien, insbesondere bei Vorliegen von aortopulmonalen Kollateralen, wird die Lungenperfusion durch Anlage eines modifizierten Blalock-Taussig-Shunts verbes­sert (Klinner, Pasini, and Schaudig 1962). Die Kollateralen sollten ligiert und an die zentrale Lungenstrombahn angeschlossen werden. Ziel dieser Unifokalisation ist die Schaffung eines normalen Blutflusses durch die Lunge. Zu einem späteren Zeitpunkt wird die eigentliche Korrektur des Vitiums vorgenommen.